Gen kasalliklar, irsiy axborotning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar haqida ma'lumotlar. Mutatsiyalar, tashqi muhit o'qibatlari va organlarda salbiy ta'sirlar oqibati. Irsiy kasalliklar klinik-genalogik usul bilan o'rganiladi.