Генотипnинг ўзгариши билан юзага чиқadigan kасалликларгa ирсий касалликлар дейилади. Ирсий касалликларнинг барчаси ҳам наслдан наслга ўтавермайди, чунки ирсий касаллиги бўлган индивид жуда эрта ҳалок бўлади ёки насл колдириш кобилятига эга бўлмайди. Ирсий касалликлар ташқи муҳитнинг мутаген таъсирида содир бўлади. Лекин бу жараёнда организимнинг ички муҳити яъни генотипи ҳам катта рол ўйнайди, агар касаллик юзага чиқишида ҳам атроф-муҳит омилларининг, ҳам генотип аҳамиятли бўлса бундай касалликларни мултиомилли ирсий касалликлар дейилади. Ирсий касалликлар сони йилдан-йилга кўпаймокда. Бунга сабаб биринчидан ирсий касалликларни аниқловчи усулларнинг такомиллашиши бўлса, иккинчидан атроф муҳитнинг мутаген омиллари билан ифлосланишидир.