Irsiy kasalliklar genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo‘lib, nasldan naslga o‘tadi. Autosomdominant ve autosom-retsessiv I.k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) kasalliklarda kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi.