








Vilson-Konovalov kasalligi
Mahsulot tavsifi
Vilson-Konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. Metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya Ta ` rifi shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. Shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. Etiologiyasi Autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi. Kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan ATP7B genining mutatsiyasidir. Umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. Mutatsiyalar bazasi doimiy Etiologiyasi ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. Xalqaro hisob-kitoblarga ko'ra, har 100 kishidan 1 nafari g'ayritabiiy genning tashuvchisi hisoblanadi.Bu tur
Teglar
Vilson-Konovalov kasalligi
Muallif
Exclusive qog'ozlar
Tasdiqlangan sotuvchi