Xromosoma kasalliklari mavzusi bugungi kunda juda dolzarb hisoblanadi, chunki bu kasalliklar inson salomatligiga jiddiy ta'sir ko‘rsatadi va irsiy kasalliklarning keng tarqalgan shakllaridan biridir. Xromosoma kasalliklari xromosomalar soni yoki tuzilishining o‘zgarishi natijasida yuzaga keladi, bu esa rivojlanish nuqsonlari, bepushtlik, jinsiy yetilishning buzilishi kabi muammolarga olib kelishi mumkin. O‘zbekiston Respublikasida sog‘liqni saqlash tizimini rivojlantirish va irsiy kasalliklarning oldini olish bo‘yicha qator chora- tadbirlar amalga oshirilmoqda.