Aminokislotalar (AA) – oqsillarning asosiy qurilish bloklari bo‘lib, ular organizmdagi deyarli barcha biologik jarayonlarda ishtirok etadi. Ular nafaqat oqsil sintezida, balki: ferment va gormonlar hosil qilishda, neyrotransmitterlar sintezida (masalan, serotonin, dopamin), energetik metabolizmda (ayniqsa, uzoq muddatli ochlik yoki sport paytida), detoksifikatsiya jarayonlarida (masalan, glyutsation orqali toksinlarni neytrallashtirish)muqim ahamiyatga ega. Tug‘ma kasalliklar (inborn errors of metabolism) – bu genetik o‘zgarishlar natijasida metabolik yo‘llarda fermentlar yetishmasligi yoki faoliyatining buzilishi bilan bog‘liq kasalliklar. Aminokislotalar almashinuvining tug‘ma kasalliklari aynan shu metabolik yo‘llarning genetik nuqsonlari sabab paydo bo‘ladi.