Gendagi repa­ratsiya fermentlari tomonidan tuzatilmay qolgan purin yoki pirimidin asoslari ketma-ketligidagi o'zgarishlar "mutatsiyalar" deb nomlan­gan. Mutatsiyalar ham somatik hujayralarda paydo bo’lishi va ham jinsiy hujayralarda kuzatilishi mumkin, nasldan- naslga o’tishi va irsiy kasallik sifatida keyingi avlodning feno'ipida namoyon bo'lishi mumkin.