Xromosomal anomaliyalari genetik muammolar bo‘lib, bu insonning xromosoma soni yoki tuzilishini o‘zgarishi natijasida yuzaga keladi. Masalan, Daun sindromi uchta 21-xromosoma bilan tavsiflanadi. Turner sindromida odatda bitta X xromosoma bo‘ladi (45, X karyotipi). Klaynfelter sindromi esa erkaklarda ikkita X va bitta Y xromosoma mavjudligi bilan tavsiflanib, karyotipi 47, XXY bo‘ladi