Androgen befarqligi sindromi, androgen retseptorlari uchun mas'ul bo'lgan gen mutatsiyasi tufayli jinsiy rivojlanishda buzilishlar paydo bo'lashi. Bu kasalik spermatogenezning engil buzilishi bilan "oddiy erkak" tana turidan Y xromosomasi mavjudligiga qaramay, to'liq "ayol" tana turiga o'zgaradi.