Genetik usullar genetik kasalliklarni aniqlash va davolashda qo'llaniladi. FISH texnikasi xromosomalararo translokatsiyalarni yuqori aniqlik bilan aniqlashda, SNP mikroxiplari millionlab nukleotid polimorfizmlarini tahlil qilishda ishlatiladi. PCR texnologiyasi DNKning ma’lum qismlarini ko‘paytirishga yordam beradi. Gen terapiyasi adenovirus yoki lentivirus vektorlarini qo‘llab, noyob genetik kasalliklarni davolashda samarali, yangi CRISPR-Cas9 texnologiyasi esa genlarni tahrirlashda yuqori aniqlikni taqdim etadi.