TalabaMarket.uz
Bosh sahifa/Taqdimotlar | Tibbiyot/Vilson-Konovalov kasalligi
Product slide 1
Product slide 2
Product slide 3
Product slide 4
Product slide 5
67
Premium Content

Vilson-Konovalov kasalligi

12,000so'm
Betlar soni
10 ta
Fayl hajmi
9.68 MB
Fayl turi
.pptx

Mahsulot tavsifi

Vilson-Konovalov kasalligi kam uchraydigan irsiy distrofik kasallik bo'lib, organizmda misning ortiqcha to'planishi tufayli rivojlanadi. Metallning ko'p qismi miyada, ko'zda (xarakterli pigmentatsiya shakllanishi bilan), jigar va buyraklarda to'planadi. Shu bilan birga, organlarda metabolizm buziladi va distrofik o'zgarishlar rivojlanadi. Autosoma retsessiv yo`l bilan nasldan naslga o`tadi. Kasallikning asosiy sababi mis ionlarining seruloplazmin oqsiliga qo'shilishi uchun mas'ul bo'lgan ATP7B genining mutatsiyasidir. Umuman olganda, ushbu genning 300 dan ortiq mutatsiyasi tasvirlangan. Mutatsiyalar bazasi doimiy ravishda yangi variantlar bilan kengayib bormoqda. Xalqaro hisob-kitoblarga ko'ra, har 100 kishidan 1 nafari g'ayritabiiy genning tashuvchisi hisoblanadi. Bu turdagi irsiyat bilan kasallik faqat patologik gen ikkala ota-onadan o'tsa, alomatlar bilan namoyon bo'ladi. O'g'il bolalar va qizlar bir xil chastotada kasallanadilar.

Teglar

#mutatsiyalar#alomatlar#misning ortiqcha to'planishi#irsiy distrofik kasallik#vilson-konovalov kasalligi#seruloplazmin oqsili#atp7b geni#patologik genlar
JALOLIDDIN SHAMSIDDINOV

Muallif

JALOLIDDIN SHAMSIDDINOV

Tasdiqlangan sotuvchi

Jami mahsulotlar530 ta
Sotilgan573 ta