Xromosomalar soni, hajmi va tuzilishining o'zgarishi bilan sodir bo'ladigan kasalliklarga xromosoma kasalliklari deyiladi. Hamma xromosoma kasalliklarini ikki turga bo‘lish mumkin: autosomalarning son va struktur anomaliyalari; jinsiy xromosoma son anomaliyalari.