Gaucher kasalligi lizosomal saqlanish kasalliklaridan biri bo‘lib, glyukoserebrozidaza fermentining yetishmovchiligi bilan bog‘liqdir. Ferment yetishmovchiligi natijasida glyukoserebrozidlar yirik makrofaglarga to‘planadi, natijada organlar va to‘qimalarda anormal glyukoserebrozidlar yig‘iladi. Bu kasallik autosom-resessiv yo‘l bilan nasldan naslga o‘tamiz.