Proteinopatiya - ma'lum bir oqsilning tuzilishini buzish, uning g'ayritabiiy to'planishiga va organizmga toksik ta'siriga olib keladi. Ko'pgina keng tarqalgan kasalliklar proteinopatiyalar, jumladan Altsgeymer kasalligi, Parkinson kasalligi, 2-toifa diabet va oltingugurt hujayrali anemiya bilan bog'liq. Bundan tashqari, ma'lum bir oqsilning tuzilishini buzish bilan to'g'ridan-to'g'ri bog'liq bo'lgan o'ziga xos noyob patologiyalar mavjud. Asosiy sabab oqsillar tuzilishining genetik jihatdan aniqlangan buzilishidir.Hozirgi kunda oqsil biosintezi, ayniqsa oqsil fermentlari buzilishi bilan bog'liq mingga yaqin irsiy molekulyar kasalliklar ma'lum.